In this webinar, Dr. Kirsty Wells examines the core components of high-quality WES interpretation: intelligent variant prioritization using a genotype-first approach, continuously updated annotation of gene–disease associations, and the application of deep specialist expertise in variant interpretation.
Seminarium poświęcone będzie roli badań genetycznych w diagnostyce chorób neurologicznych, w których możliwe jest zastosowanie leczenia personalizowanego lub przyczynowego. Omówione zostaną nowoczesne techniki diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) oraz ich znaczenie w identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób neurologicznych. Szczególny nacisk zostanie położony na przykłady jednostek chorobowych, w…
Parte I: Dare risposte ai pazienti Il sequenziamento esteso ed ottimizzato dell’esoma completo (WES), diventa uno strumento diagnostico di primaria importanza Il sequenziamento e l’analisi dell’esoma completo (WES) rappresenta uno strumento diagnostico di notevole rilevanza, particolarmente indicato nei casi ad elevata complessità clinica e quelli in cui le precedenti indagini genetiche non…
Please be advised that a specimen collection kit must be requested by a medical professional.
If you are a patient or family member of a patient, please contact your provider to place a kit order on your behalf.
Please note that kit offering might vary regionally due to local restrictions or regulations. For further information, please contact logistics.support@blueprintgenetics.com.