Data: 18 maggio 2026
Orario: 17:00 CEST
Parte I: Dare risposte ai pazienti
Il sequenziamento esteso ed ottimizzato dell’esoma completo (WES), diventa uno strumento diagnostico di primaria importanza
Il sequenziamento e l’analisi dell’esoma completo (WES) rappresenta uno strumento diagnostico di notevole rilevanza, particolarmente indicato nei casi ad elevata complessità clinica e quelli in cui le precedenti indagini genetiche non abbiano fornito risultati conclusivi. In questa sezione, il Dr. Cortese presenterà alcuni casi clinici risolti mediante il WES con un protocollo ottimizzato che integra l’analisi di varianti mirate non codificanti, un’elevata profondità e copertura di sequenziamento e il rilevamento delle Delezioni/Duplicazioni, utilizzando procedure avanzate di prioritizzazione delle varianti basate su algoritmi supportati da intelligenza artificiale.
Sarà inoltre evidenziato il ruolo cruciale di un’interpretazione specialistica e di un costante aggiornamento delle associazioni gene‑malattia. Il Dr. Cortese mostrerà come un sequenziamento, un’analisi e un’interpretazione di elevata qualità dell’esoma completo, possano agevolare, in modo significativo, l’identificazione della diagnosi molecolare nei casi più complessi.
Parte II: Oltre il genoma nucleare
L’integrazione del WES con l’analisi del DNA mitocondriale
Difetti del DNA mitocondriale (mtDNA) determinano disfunzioni della catena respiratoria cellulare e possono dare origine a quadri clinici caratterizzati da un’elevata eterogeneità in termini di fenotipo, tessuti coinvolti e gravità, rendendo il percorso diagnostico particolarmente complesso.
In questa sezione, il Dr. Cortese illustrerà le potenzialità dell’analisi del genoma mitocondriale mediante tecniche di sequenziamento NGS, eseguita in parallelo all’analisi del DNA nucleare, e approfondirà gli aspetti fondamentali da considerare nell’analisi del Genoma Mitocondriale nella redazione dei referti diagnostici.
Attraverso la discussione di casi clinici, il Dr. Cortese mostrerà l’impatto clinico di un approccio diagnostico integrato e completo.
Webinar presentato da: Dr. Diego Cortese, Genetista
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Speakers
Diego Cortese
Il Dr. Diego Cortese é un genetista presso Blueprint Genetics, specializzato nella interpretazione clinica di data di sequenziamento in cardiologia, oftalmologia e analisi di varianti familiari. Il Dr. Cortese ha un solido background che coniuga ricerca e diagnostica. Prima di unirsi al team di Blueprint Genetics nel 2021, ha conseguito un dottorato di ricerca, completato un post dottorato e seguito un percorso di formazione avanzata in Genetica Medica presso l'Ospedale Universitario Karolinska di Stoccolma in Svezia.