Webinar information
La secuenciación del exoma completo (WES) es una herramienta diagnóstica muy potente, especialmente cuando se realiza como exoma trío, incluyendo la secuenciación de ambos progenitores y del probando afecto. En esta presentación, nuestra genetista la Dra. Raquel Pérez Carro destacará las ventajas del análisis de exoma trío, mostrando cómo este enfoque facilita el análisis e interpretación de variantes, así como una clasificación más precisa de las mismas y permite completar el estudio genético con una única prueba. A través de ejemplos de casos clínicos, se ilustrará cómo un análisis e interpretación de alta calidad de exoma trío puede ser decisivo a la hora de obtener respuestas para los pacientes.
Objetivos del webinar:
- Explicar los beneficios de realizar el análisis de exoma trío.
- Demostrar cómo el exoma trío permite la detección de variantes de novo, así como la determinación de la fase de las variantes y facilita la interpretación del ADN mitocondrial.
- Destacar el valor clínico del análisis de exoma trío mediante casos clínicos ilustrativos.
Speakers
Raquel Pérez Carro
Raquel Pérez Carro, PhD, genetista en Blueprint Genetics, ha trabajado 10 años en el ámbito de la genética humana adquiriendo un amplio conocimiento de las distintas aproximaciones de diagnóstico molecular. Antes de formar parte del equipo de Blueprint Genetics, Raquel comenzó su carrera profesional en el Centro de Biología Molecular (CBM-CEDEM, Madrid), completó su doctorado en el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, Madrid) incluyendo una estancia en el Departamento de Genética Humana de Radboud University Medical Centre (Nijmegen, Holanda) y, durante los últimos años, ha trabajado en un laboratorio privado de diagnóstico molecular, acumulando amplia experiencia en el estudio de enfermedades genéticas.