Fecha: 18 de marzo de 2026
Hora: 17:00 CET

La secuenciación del exoma completo (WES) es una herramienta diagnóstica muy potente, especialmente cuando se realiza como exoma trío, incluyendo la secuenciación de ambos progenitores y del probando afecto. En esta presentación, nuestra genetista la Dra. Raquel Pérez Carro destacará las ventajas del análisis de exoma trío, mostrando cómo este enfoque facilita el análisis e interpretación de variantes, así como una clasificación más precisa de las mismas y permite completar el estudio genético con una única prueba. A través de ejemplos de casos clínicos, se ilustrará cómo un análisis e interpretación de alta calidad de exoma trío puede ser decisivo a la hora de obtener respuestas para los pacientes.

Objetivos del webinar:

• Explicar los beneficios de realizar el análisis de exoma trío.
• Demostrar cómo el exoma trío permite la detección de variantes de novo, así como la determinación de la fase de las variantes y facilita la interpretación del ADN mitocondrial.
• Destacar el valor clínico del análisis de exoma trío mediante casos clínicos ilustrativos.

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Este será un webinar en español, que corresponde a la traducción del webinar “Unlocking answers with WES Trio”, impartido por las genetistas senior Dra. Kirsty Wells y Dra. Saija Ahonen. Si deseas asistir a la versión en inglés de este webinar, haz clic aquí.

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