Data: 18.11.2026
Orario: 13:00 CET
In che modo una diagnosi genetica può orientare il trattamento dell’epilessia infantile? Dopo una breve introduzione al sequenziamento dell’esoma completo (WES), questo webinar analizzerà il caso di un bambino affetto da epilessia e disabilità intellettiva, nel quale l’analisi dell’esoma in trio ha identificato una nuova variante de novo del gene GRIA1. La presentazione illustrerà il decorso clinico, i risultati diagnostici e le motivazioni alla base del trattamento con il Perampanel, un antagonista del recettore AMPA, insieme agli esiti osservati a livello convulsivo e cognitivo. Questo caso metterà in evidenza il valore dell’integrazione dei risultati clinici e genetici, discutendo al contempo le opportunità e i limiti del trattamento personalizzato nelle epilessie genetiche rare.
Obiettivi formativi
- Illustrare il ruolo dell’esoma trio nell’identificazione di una causa genetica dell’epilessia e della disabilità intellettiva.
- Descrivere le caratteristiche cliniche dei disturbi correlati al gene GRIA1 e le ragioni alla base della modulazione del recettore AMPA.
- Discutere in che modo i risultati genetici possano orientare il trattamento personalizzato e come interpretare gli esiti riportati in un singolo caso clinico.
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Speakers
Carla Marini
La dott.ssa Carla Marini è direttrice dell’Unità di Neurologia e Psichiatria Infantile presso l’Ospedale Pediatrico G. Salesi di Ancona. In precedenza, ha ricoperto il ruolo di professore associato presso il Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Ricerca Farmacologica e Salute dell’Infanzia (NEUROFARBA) dell’Università di Firenze e di neurologa consulente presso l’Ospedale Pediatrico A. Meyer di Firenze. Ha conseguito la laurea in medicina e la specializzazione in neurologia presso l’Università di Bologna, seguite da un dottorato di ricerca presso l’Università di Melbourne, in Australia. La sua attività di ricerca si concentra sulle epilessie genetiche, comprese le forme idiopatiche e quelle associate a malformazioni dello sviluppo corticale. Ha contribuito all’identificazione dei geni implicati nell’epilessia ad esordio infantile con assenze, nelle convulsioni febbrili e nell’epilessia notturna del lobo frontale, e ha condotto approfondite ricerche cliniche e genetiche sulla sindrome di Dravet, sulle epilessie correlate al gene SCN1A e su altre epilessie a eziologia genetica. La dott.ssa Marini ha ricevuto riconoscimenti internazionali per il suo lavoro, tra cui i premi «Young Investigator Award» assegnati dalla Epilepsy Society of Australia (2001) e dall’American Epilepsy Society (2001 e 2006). È autrice di oltre 200 pubblicazioni scientifiche peer-reviewed ed è spesso invitata come relatrice a congressi nazionali e internazionali.
Diego Cortese
Il dott. Diego Cortese é un genetista presso Blueprint Genetics, specializzato nella interpretazione clinica di data di sequenziamento in cardiologia, oftalmologia e analisi di varianti familiari. Il dott. Cortese ha un solido background che coniuga ricerca e diagnostica. Prima di unirsi al team di Blueprint Genetics nel 2021, ha conseguito un dottorato di ricerca, completato un post dottorato e seguito un percorso di formazione avanzata in Genetica Medica presso l'Ospedale Universitario Karolinska di Stoccolma in Svezia.