V Congreso Interdisciplinar en Genetica Humana 2026
Blueprint Genetics will be attending the V Interdisciplinary Congress on Human Genetics
Blueprint Genetics will be attending the conference on the V Interdisciplinary Congress on Human Genetics, which will be held from April 15 to 17, 2026, in Granada, Spain.
This event is one of the largest congresses in the field of genetics in Spain. The event brings together genetics professionals, physicians, and researchers from around the world to exchange ideas on recent advances and major challenges in the field of human and medical genetics. You can find the program here.
Come and join us to find out what’s shaping the future of genetics and genomics! Visit our team at booth #1 to hear all about the latest developments at Blueprint Genetics.
Our two-part symposium:
Impulsando la medicina de precisión: maximizando el potencial del diagnóstico genético
Time: April 15th, 14:45
Location: Granada Congress Palace, Sala Machuca
Optimización de paneles y exoma: variantes estructurales y genoma mitocondrial. Presented by Dra. Raquel Pérez Carro, Genetista
A pesar de los avances en genética clínica, una proporción significativa de pacientes continúa sin un resultado concluyente tras las pruebas genéticas. En esta presentación, mostraremos cómo una optimización de las pruebas genéticas (paneles/exoma completo) mediante una alta profundidad y cobertura, la incorporación de una selección variantes relevantes, detección de variaciones en el número de copia y alteraciones estructurale (CNVs/SVs) mediante un algoritmo propio y la inclusión del análisis del genoma mitocondrial puede mejorar notablemente la tasa diagnóstica. Asimismo, se destacará la importancia de una interpretación detallada y del uso de asociaciones gen-enfermedad actualizadas. Demostraremos cómo la alta calidad de una prueba genética, junto con un análisis e interpretación rigurosos, permite obtener resultados clínicamente relevantes incluso en los casos más complejos.
Indicación y consideraciones especiales en los estudios genéticos de síndromes epilépticos. Dr. Álvaro Beltrán, Neurólogo especialista en epilepsia. Hospital Ruber Internacional, Madrid
En la última década se ha producido un avance notable en el conocimiento de la arquitectura genética de los síndromes epilépticos, perfilándose su abordaje diagnóstico de manera diferencial con respecto a otras áreas de la Neurología. Actualmente, el diagnóstico genético en epilepsia, además de otras implicaciones, supone un cambio de manejo terapéutico en aproximadamente un 50% de pacientes. En esta presentación se discutirá la etiología y fisiopatología de las epilepsias de origen genético, la indicación e implicaciones de los distintos tipos de estudios genéticos en esta enfermedad y la actitud ante estudios no concluyentes. Además, se ejemplificarán los conceptos de práctica habitual con casos clínicos y se examinarán las previsiones de cambios en práctica clínica a corto plazo.
Poster presentation
La identificación de variantes estructurales mediante un algoritmo interno basado en la detección de puntos de rotura mejora la tasa diagnóstica en enfermedades oftalmológicas
Presented by: Anna Baquero Vaquer, Geneticist
Visit our poster: Thursday at 12:30
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Meet the team at this event:
- Dr. Álvaro Beltrán, Neurólogo especialista en epilepsia. Hospital Ruber Internacional, Madrid (speaker)
- Raquel Pérez Carro, Clinical Interpretation Team, Geneticist, PhD (speaker)
- Daniela Albero, Executive Account Manager
- Gema Gordo Trujillo, Clinical Interpretation Team, Geneticist
- Anna Baquero Vaquer, Clinical Interpretation Team, Geneticist
